Helmikuun 29. päivänä vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Harvinaissairauksien päivää edeltävällä viikolla järjestetään Oulussa tietoiskuja harvinaissairauksien tutkimuksesta ja hoidosta Pohjois-Suomessa.
Harvinaissairaus on yleisnimitys sairauksista, joiden esiintyvyys väestössä on pienempi kuin 5/10 000 henkilöä. Nämä sairaudet ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin monimuotoisia ja niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Harvinaissairaudet ovat kuitenkin tavallisempia kuin luullaan. Erilaisia harvinaissairauksia tunnetaan maailmassa kaiken kaikkiaan arviolta 6 000 – 8 000 erilaista sairautta, joista 72 % on perinnöllisiä. Suomessa jokin harvinaissairaus on noin 300 000 ihmisellä.
Tietoiskut järjestetään Oulun yliopiston Kontinkankaan kampuksella Aapistie 7A, Tellus-tilassa. Tilaisuudet ovat maksuttomia ja avoimia sekä ammattilaisille että kaikille asiasta kiinnostuneille. Jokaisessa tilaisuudessa on tarjolla kevyttä lounasta 50 ensimmäiselle. Tilaisuuksien vetäjänä ja haastattelijana toimii Simo Kekäläinen Oulun yliopistosta.
Maanantai 24.2.2020 klo 11.30-12.30
Harvinaissairaudet ovat yleisiä – Yleistä harvinaissairauksista ja OYS:n Harvi-yksikön esittely
Alustaja: Outi Kuismin, apulaisylilääkäri, koordinaattori, Perinnöllisyyslääketieteen klinikka ja Harvinaissairauksien yksikkö.
Potilasyhdistyksen puheenvuoro
Keskiviikko 26.2.2020 klo 11.30-12.30
Neurologisten harvinaissairauksien tutkimus Oulussa
Alustajat: Kari Majamaa, neurologian professori, Oulun yliopisto; neurologian, ihotautien ja geriatrian vastuualueen johtaja, Oulun yliopistollinen sairaala ja Anne Remes, neurologian professori, dekaani, Oulun yliopisto.
Perjantai 28.2.2020 klo 11.30-12.30
From Bedside to Bench and vice versa: focus on the previously undefined NHLRC2 gene associated with the novel FINCA disease and other neurological phenotypes.
Introducers: Johanna Uusimaa, lastenneurologian professori, Oulun yliopisto; lastenneurologian ylilääkäri Oulun yliopistollinen sairaala ja Reetta Hinttala, dosentti, koordinaattori Biocenter Oulu, Oulun yliopisto.
Tilaisuudet järjestävät yhteistyössä Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala, Oulun kaupunki ja Roche Oy.
Tervetuloa!